¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que impide que la sangre coagule de manera adecuada, lo que provoca hemorragias prolongadas o espontáneas. Este padecimiento se debe a la deficiencia o ausencia de ciertos factores de coagulación y proteínas esenciales en el proceso de formación de coágulos, según Medline Plus.

¿Cuáles son los tipos de hemofilia?

-- Hemofilia A (hemofilia clásica): causada por la falta o disminución del factor de coagulación VIII (8).

-- Hemofilia B (enfermedad de Christmas): causada por la falta o disminución del factor de coagulación IX (9).

Causas

La hemofilia es causada por mutaciones en los genes que codifican los factores de coagulación VIII o IX. Estas mutaciones suelen heredarse de manera recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que, aunque las mujeres pueden ser portadoras, la enfermedad se manifiesta principalmente en hombres.

La mayoría de los tipos de hemofilia son heredados. Son causados por un cambio en uno de los genes (también llamado variación) que entrega instrucciones para producir las proteínas del factor de coagulación. Este cambio puede significar que las proteínas de coagulación no funcionan bien o que faltan por completo.

Estos genes están en el cromosoma X. Es posible que tenga uno o dos cromosomas X:

-- Los hombres tienen un cromosoma X (de la madre) y un cromosoma Y (del padre). Pueden contraer hemofilia si su único cromosoma X tiene el cambio genético.

-- Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno del padre y otro de la madre. Por lo general, solo contraen hemofilia si:     

° Ambos cromosomas X tienen el cambio genético.  

° Un cromosoma X tiene el gen modificado y el otro cromosoma X falta o está inactivo.

-- Las mujeres con el cambio genético en un cromosoma X son "portadoras" de la hemofilia. A veces pueden tener algunos síntomas de hemofilia, y pueden transmitir el cambio genético a sus hijos.

Por otro lado, existe la hemofilia que no se hereda y es conocida por hemofilia adquirida y es poco común. Ocurre cuando el cuerpo produce proteínas especializadas llamadas autoanticuerpos que atacan y desactivan un factor de coagulación. Esto puede ocurrir debido a un embarazo, trastornos del sistema inmunitario, cáncer o reacciones alérgicas a ciertos medicamentos. A veces la causa es desconocida.

Factores de riesgo

-- Antecedentes familiares de hemofilia.  

-- Los hombres con madres portadoras tienen un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad.  

-- Las mujeres portadoras generalmente no presentan síntomas, pero pueden transmitir el gen a su descendencia.

Signos y síntomas de la hemofilia

Estos varían según la gravedad de la deficiencia del factor de coagulación e incluyen:

-- Sangrado en las articulaciones: esto puede causar hinchazón, dolor o presión en las articulaciones. A menudo afecta las rodillas, los codos y los tobillos.

-- Moretones y hematomas en la piel: sangrado en el músculo y el tejido blando, lo que puede causar una acumulación de sangre en el área.

-- Sangrado de la boca y las encías, incluyendo sangrado difícil de detener después de perder un diente.

-- Sangrado después de la circuncisión.

-- Sangrado después de recibir inyecciones, como vacunas.

-- Sangre en la orina o las heces.

-- Sangrados nasales frecuentes y difíciles de detener.

Cuándo acudir al médico

Acude al médico en tu IPS Primaria si presentas los siguientes signos y síntomas de alerta:

-- Hemorragias que no cesan tras una lesión menor.

-- Dolor, hinchazón o rigidez en las articulaciones sin causa aparente.

-- Sangrados espontáneos o moretones frecuentes.

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza mediante:

-- Historia clínica: evaluación de antecedentes familiares y síntomas.

-- Pruebas de coagulación: una de las más conocidas es el análisis de tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT), que examina la prolongación en hemofilia.

-- Ensayos específicos: para medir la actividad de los factores VIII y IX.

-- Análisis genéticos: identificación de mutaciones en los genes correspondientes.

Tratamiento

-- Terapia de reemplazo del factor de coagulación deficiente: consiste en administrar el factor VIII o IX faltante, ya sea derivado de plasma o sintético, para prevenir o controlar hemorragias en personas con hemofilia.

-- Concentrados de factor VIII o IX: administrados por vía intravenosa para prevenir o controlar hemorragias.

-- Profilaxis: infusiones regulares para prevenir sangrados en pacientes con hemofilia grave.

-- Desmopresina (DDAVP): utilizada en hemofilia A leve para aumentar temporalmente los niveles de factor VIII.

-- Agentes antifibrinolíticos: como el ácido tranexámico, que ayudan a estabilizar los coágulos.

Prevención

Aunque no es posible prevenir la hemofilia hereditaria, se pueden tomar medidas para minimizar las complicaciones:

-- Consejería genética: para familias con antecedentes de hemofilia que buscan tener hijos.

-- Evitar medicamentos que afecten la coagulación: como aspirina y ciertos antiinflamatorios, según recomendaciones médicas.

-- Practicar actividades físicas seguras: para fortalecer los músculos y proteger las articulaciones, evitando deportes de contacto.

Cifras  

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el año 2022, la hemofilia afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 personas en el mundo. La hemofilia A es más común que la hemofilia B. La gravedad de la enfermedad varía, pero alrededor del 70% de los casos son clasificados como graves o moderados.

Programa de atención integral de Hemofilia

La hemofilia requiere un seguimiento médico constante y atención multidisciplinaria para prevenir complicaciones. Una de las más graves es la hemartrosis, un sangrado en las articulaciones que provoca inflamación, dolor y, sin un tratamiento oportuno, daño irreversible en el cartílago.

Para reducir este riesgo, se recomienda:

-- Asistir a un Programa de Atención Integral para recibir el tratamiento adecuado y prevenir hemorragias.

-- Mantener una alimentación balanceada y hábitos saludables.

-- Realizar ejercicio bajo supervisión médica, con un plan adaptado a tus necesidades.

-- Seguir las indicaciones del equipo de salud para un manejo efectivo de la enfermedad.

-- Evitar caídas y golpes que puedan causar sangrados en articulaciones u otras áreas del cuerpo.

Importante

Si presentas moretones, hormigueo, hinchazón, dolor, enrojecimiento, pérdida de fuerza o movilidad, contacta de inmediato a las líneas de urgencias del Programa de Atención Integral de Hemofilia y otras coagulopatías con la finalidad de orientar las intervenciones para tratar el sangrado.

Adicionalmente, recuerda mantener una buena salud bucal:  

-- Evita fumar.

-- Reduce la frecuencia y la cantidad de azúcares en tus comidas.  

-- Limpia tus dientes con crema dental que contenga flúor y uso de seda dental mínimo 2 veces al día.

-- Asiste a consultas periódicas de odontología del programa de atención integral para esta patología.

Día Mundial de la Hemofilia

El 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, se conmemora y es una oportunidad para visibilizar los desafíos que enfrentan las personas con trastornos de la coagulación y la importancia de garantizar su acceso a un tratamiento adecuado.  

Fuentes:  

-- www.medilineplus.gov

-- www.oms.gov