¿Tienes curiosidad? Nosotros te lo explicamos sencillamente. Esta enfermedad, como lo menciona el Instituto Nacional del Cáncer, es un trastorno genético que, generalmente es originada por una mutación en el gen CBP o gen de la proteína de la unión a CREB y el gen EP300.  

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En términos generales, consiste y se identifica por tener rasgos faciales característicos, dedos gordos del pie y los pulgares gruesos, baja estatura, discapacidad intelectual en varios grados y trastornos de conducta.  

Su aparición es muy poco común, pues se estima que su prevalencia al nacimiento está en que por cada 100.000 o 125.000 personas solo 1 persona padece este síndrome. Ahora bien, debes estar atento y conocer en qué momento debes empezar a tomar medidas para el cuidado de tu salud.  

¡Con los ojos abiertos ante las señales de alarma! 

Al igual que otras enfermedades, este síndrome te permite identificar algunos signos y síntomas que pueden ser un gran indicador de padecerlo. Anótalos y, desde ya, descarta que tú o algún familiar lo tenga, te mostramos los 10 más comunes:  

1. Infecciones respiratorias en la primera infancia y niñez.  
2. Pulgares y dedos gordos de los pies anchos.  
3. Discapacidad intelectual leve o moderada.  
4. Baja estatura con relación a lo normal.  
5. Dificultad en la alimentación durante el período neonatal.  
6. Sobrepeso al final de la infancia o en el inicio de la pubertad.  
7. Dientes incisivos con forma de garra.  
8. Problemas en los ojos (ojos bizcos, parpados caídos, movimientos anormales de ojos, etc.). 
9. Apariencia inusual en la cara: cabeza pequeña, ojos inclinados hacia abajo, nariz “corva”, quijada pequeña, cejas arqueadas y pestañas largas.  
10. Pérdida de la audición. 

Adicionalmente, otros problemas pueden incluir defectos del corazón y los riñones, obesidad, dificultades dentales y visuales.  

¿Qué debo hacer si sufro esta enfermedad? 

Lo primero que debes hacer es acercarte a un centro médico para recibir asesoría y orientación por parte de los profesionales de la salud, quienes, dependiendo del grado de complejidad, que varía en cada paciente, se toman las medidas más oportunas. Por ejemplo, el tratamiento puede ser: 

• Terapia para fortalecer y mejorar el desarrollo psicomotor. 
• Tratamiento médico para la pérdida auditiva, el reflujo gastroesofágico o los trastornos del corazón. 
• Cirugía para la corrección de huesos en pulgares y dedos de los pies. 

Ojo a esto, la esperanza de vida con este síndrome no parece tener alguna alteración o dificultad, pero eso sí, las personas que lo padecen son más propensas a presentar algún tipo de leucemia o tumores cerebrales.  

Una razón más para no perderte ningún detalle sobre esta enfermedad y recuerda la gran importancia de visitar frecuentemente a tu médico de confianza, ya que un diagnóstico a tiempo puede hacer una diferencia en tu estado de salud. 

Una fecha especial que merece ser recordada, por eso, cada 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, con el objetivo de concientizar globalmente a personas que pueden disminuir su calidad de vida si no conocen de cerca sus causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento. 

No dejes pasar el tiempo, tu bienestar no da espera, ante cualquier síntoma recuerda que con tu Plan de Beneficios en Salud cuentas con tus médicos de confianza que te atenderán amablemente para darle una mejor calidad a tu vida y tratar adecuadamente este trastorno.  

¡Unidos somos más fuertes! 

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